1/ Mukopolisakaridosis (MPS)
- Penyebab: Absennya enzim lisosom tertentu untuk memecah glikosaminoglikans, yang berfungsi membangun jaringan ikat dan organ tubuh. Penderita MPS mengalami periode perkembangan normal, diikuti penurunan fungsi fisik dan kognitif. MPS bisa didiagnosis sebelum bayi lahir dengan pemeriksaan cairan ketuban.
- Gejala: Saat masa bayi atau kanak-kanak, tampak jelas adanya perkembangan yang abnormal, perawakan yang pendek, dan berbulu. Terdapat penumpukan metabolit di jaringan tubuh menyebabkan kelainan pada tulang dan penampilan wajah yang khas. Bisa terjadi kelainan pada mata, hati, limpa, dan gangguan intelektual.
- Pengobatan : Terapi sulih enzim, atau enzyme replacement therapy (ERT) untuk memperlambat terjadinya kelainan. Biayanya mencapai Rp 3 miliar untuk enam bulan.
Topic
#penyakitlangka
