3/ Isovaleric Academia (IVA)
- Penyebab: Tubuh penderita tidak dapat memecah asam amino leusin karena absen/kurangnya produksi enzim isovaleryl-CoA dehydrogenase. Leusin adalah salah satu asam amino esensial dari asupan makanan, terutama dari air susu ibu (ASI).
- Gejala: Pada kasus yang berat, gejala terlihat beberapa hari setelah lahir, seperti malas menyusu, muntah, kejang, dan lesu. Tanda lain, pasien memiliki bau khas, seperti ‘kaki yang berkeringat’ (aroma penumpukan asam organik isovaleric).
- Pengobatan : Bayi tidak dapat mencerna asam amino leusin, sehingga butuh asupan berupa susu bebas asam amino leusin sebagai pengobatan jangka panjang.
Topic
#penyakitlangka
