2/ Gaucher
- Penyebab: Menumpuknya zat glukoserebrosid (hasil metabolisme lemak) yang menumpuk pada organ tertentu, terutama di limfa dan hati.
- Gejala: Ada pembesaran hati dan limfa, serta pigmentasi kecokelatan pada kulit. Penumpukan glukoserebrosid di mata memunculkan bintik warna kuning dalam mata. Pada kasus berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan menghasilkan sel-sel darah putih & trombosit. Penderita tampak pucat, lemah, mudah terinfeksi, dan perdarahan berlebihan.
- Pengobatan : Terapi sulih enzim. Enzim diberikan melalui injeksi ke pembuluh darah vena dengan frekuensi 2 kali seminggu. Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.
Topic
#penyakitlangka
