Foto: Pexels

Hingga saat ini ada 8.000 kasus penyakit langka yang telah ditemukan di dunia. Sebanyak 80% di antaranya disebabkan oleh penyimpangan genetika. Sedihnya, baru 5% saja yang telah ditemukan obatnya.

“Suatu penyakit dikatakan langka ketika jumlah penderitanya sangat sedikit dibanding dengan jumlah populasi. Di Indonesia, keterbatasan sarana diagnostik menyebabkan angka kejadian penyakit langka tidak diketahui. Sehingga, definisi penyakit langka di Indonesia mengadopsi Australia, yaitu penyakit dengan jumlah penderita kurang dari 2.000 orang,” ungkap Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), dokter spesialis anak konsultan nutrisi pediatrik dan penyakit metabolik di Rumah Sakit Nasional Cipto Mangunkusumo (RSNCM).

Demi meningkatkan pengetahuan dan keahlian dokter, kini penyakit langka jadi mata kuliah kedokteran sejak tingkat satu. Melalui bantuan para mitra, dr. Damayanti mengirim dokter dari 12 institusi pendidikan di Indonesia untuk belajar penyakit langka di Wilhelmina Children’s Hospital Utrecht di Belanda, Shimane University di Jepang, dan Shefield Children Hospital di Inggris.

Setiap hari Jumat, para dokter yang tengah menyelesaikan studi mereka di Program Studi Konsultan (SpII) Nutrisi Pediatrik dan Penyakit Metabolik di Departemen Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia akan bertemu dan membahas berbagai kasus yang dilaporkan dari seluruh tanah air. Diskusi ini
melibatkan multidisipliner pelbagai keahlian dan tersambungkan secara langsung melalui Skype.

Bantuan teknologi, seperti keberadaan alat yang mendukung penegakkan diagnosis berbagai kasus penyakit langka, sangat dibutuhkan. Sehingga, dokter di Indonesia tidak perlu mengirimkan contoh darah atau urin ke luar negeri, seperti ke Taiwan, Malaysia, atau Australia untuk diperiksa. Bekerjasama dengan Human Genetic Research Center IMERI FKUI, kini tersedia alat mutakhir untuk mendiagnosis kelainan asam amino.

Ini belum bicara soal tantangan pasien penyakit langka dalam mendapatkan akses orphan drug dan orphan food sebagai bagian dari terapi pengobatan. Pasalnya, di seluruh dunia baru 5% penyakit langka yang memiliki terapi. Sehingga hidup mereka bergantung pada orphan food (Pangan untuk Keperluan Medis Khusus). Sayangnya, produsen terapi obat dan nutrisi masih sedikit, sehingga sulit didapat dan sangat mahal.

Bayangkan saja, biaya terapi obat untuk penderita MPS mencapai 3 miliar rupiah untuk stok 6 bulan, dan pasien membutuhkannya seumur hidup! Ketika suplemen nutrisi tidak tersedia di Indonesia, dalam kondisi darurat, orang tua yang ingin mendatangkan sendiri dari luar negeri terganjal izin di bea cukai dan dikenai pajak. “Proses pengurusan surat-menyurat yang memakan waktu, menyebabkan si kecil tidak dapat bertahan” ungkap dr. Damayanti, saat menceritakan pasiennya yang akhirnya meninggal karena menderita isovaleric acidemia.

Lewat diskusi yang melibatkan semua lembaga terkait, pada tahun 2016 tercapai kesepakatan bahwa orphan drugs dan orphan foods yang diurus melalui yayasan tidak
lagi dikenai pajak bea cukai. “Kami masih mengusahakan agar pembelian obat dan pangan untuk keperluan medis khusus ini masuk ke sistem asuransi kesehatan negara, seperti BPJS, atau asuransi nasional lainnya,” harap dr. Damayanti.(f)

Baca juga:
Penyakit Langka Paling Banyak Diderita Anak-Anak, Sebagian Besar Berupa Kelainan Metabolisme Bawaan
Kisah Sejati: Mengatasi Perbedaan Pendapat Demi Kesembuhan Anak dari Penyakit Langka
Hari Penyakit Langka: Perjuangan Panjang Mendapatkan Obat Penyakit Langka