Foto: Pixabay

Iin Bayu masih teringat wajah cantik Kenesya, buah hatinya yang harus ia relakan pergi dalam usia kurang dari satu bulan sejak dilahirkan. “Di usia 5 hari ia tiba-tiba lemas, tubuhnya kuning, dan perutnya bengkak. Dr. dr.  Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) mengirim data Kenes untuk diperiksa di laboratorium di Malaysia, ternyata ia mengalami Isovaleric Acidemia, kelainan yang membuat tubuhnya tidak bisa memproses protein, sehingga meracuni tubuhnya,” kisahnya dalam acara untuk memperingati Hari Penyakit Langka Indonesia 2017, hari ini, 28 Februari di Rumah Sakit Umum Pusat Nasional Dr. Cipto Mangunkusumo (RSUPNCM). Ia menyadari kondisi Kenes karena sebelumnya ia mengalami hal yang sama. Putra keduanya juga meninggal dunia dalam hitungan hari setelah dilahirkan.

Penyakit yang dialami Kenes tergolong penyakit langka. Di Indonesia, menurut dr. Damayanti, penyakit langka bisa diartikan sebagai penyakit yang mengancam atau mengganggu kualitas hidup yang diderita kurang dari 2000 pasien di populasi. Tapi di negara lain yang memiliki fasilitas diagnosis penyakit yang lebih baik, bisa saja pengertiannya berbeda. Di dunia saat ini ada 7000 penyakit langka yang telah berhasil diidentifikasi.

Di RSUPNCM hingga saat ini telah terdiagnosis dan menangani 147 kasus, antara lain: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe I, II, III, IVA, VI, VIII, Fenilketonuria, Defisiensi PTPS (6-pyruvil-tetrahydropterin synthase, penyakit Wilson, Gaucher, Maple syrup urine disese, isovaleric academia, hemophilia, penyakit Kawasaki, sindrom lennox-gastaut, dll. Karena terjadi saat anak-anak, maka penyakit langka biasanya ditangani oleh dokter anak. Ironisnya, di Indonesia baru dr. Damayanti ahlinya.

“Sekitar 80 persen penyakit langka diturunkan secara genetik. Yang bisa kita lakukan untuk menghindarinya adalah dengan mengurangi risiko bertemunya dua gen yang resesif membawa penyakit,” saran dr. Damayanti. Salah satunya dengan tidak menikah dengan orang dari garis keluarga dekat, masih satu nenek. Atau jika mengetahui diri atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, bisa dilakukan intervensi untuk memilih telur atau sperma yang tidak membawa gen penyakit.

“Penyakitnya boleh langka, tapi harapan tidak boleh langka,” ujar Dr. Damayanti. Saat ini di RSUPNCM telah dibangun fasilitas khusus diagnosis canggih yang diharapkan dapat membantu menemukan penyakit langka sedini mungkin. Jika ditemukan secara dini dan diobati dengan tepat maka harapan untuk anak-anak itu tumbuh sehat dan baik akan lebih besar. (f)

Baca juga:
Hati-Hati! Penderita Hipertensi Juga Bisa Terkena Demensia Walau Tanpa Stroke
Pertemanan Sehat untuk Gaya Hidup Sehat
2 Jenis Vaksin Gratis dari Pemerintah untuk Tahun 2017