Foto: Fotosearch

Faktanya, 80 persen dari penyakit langka adalah kelainan genetik. Hal tersebut terungkap dalam seminar Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dan Sanofi yang bertema Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia, pada Senin (3/10) di Jakarta,
 
Sayangnya, menurut Dr. dr. Damayanti R. Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, masyarakat belum cukup paham akan risiko munculnya penyakit langka ini.

“Padahal, penyakit langka ini bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya. sehingga perlu deteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai,” kata Damayanti.
 
Menurut European Organization for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah suatu penyakit yang penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Indonesia, penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara.
 
Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari 10.000 anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik. Sebanyak 50% dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi. Tidak mengherankan jika penyakit langka menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.  
 
Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompok kelainan metabolik bawaan. Konsep LSD ini pertama kali diperkenalkan oleh Hers (1965) sebagai keadaan di mana jumlah makro molekul terus bertambah di dalam jaringan lunak Lisosom karena kurangnya enzim lysosomal. Kelainan ini menyebabkan perkembangan progresif pada beberapa organ seperti hati, limpa, otak, dan juga tulang.
 
Gejala klinis yang sering ditemukan termasuk pembengkakan pada hati dan limpa, kelainan bentuk tulang, penurunan perkembangan, kehilangans sensori pendengaran dan penglihatan, serta bentuk wajah yang khas. Kebanyakan dari kondisi ini terjadi karena kelainan kromosom dan genetika. Beberapa tipe kelainan LSD yang dikenal umum adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher Disease.
 
Minimnya kesadaran masyarakat untuk melakukan diagnosis awal (early diagnosis) terhadap penyakit LSD ini menyebabkan banyak pasien LSD yang gagal mendapatkan penanganan yang tepat. Padahal, jika diketahui sejak dini, dengan terapi yang tepat, bisa mencegah kematian pada anak. Seperti terapi sulih enzim di Rare Diseases Center of Excellence RSCM. (f)
 
Baca juga:
Penderita Hipertensi Paru-Paru Sulit Dideteksi, Kenali Gejalanya
Tip Terbaik Hindari Malnutrisi Zat Tertentu Pada Vegetarian
Penggunaan Morfin untuk Perawatan Paliatif Pasien Kanker Tingkat Lanjut, Sejauh Mana?
Yayasan Pita Kuning dan Rumah Rachel Konsisten Memberikan Perawatan Paliatif pada Pasien Kanker Anak