5/  PKU (Fenilketonuria)
- Penyebab: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen kromosom 12 – kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), enzim dalam hati. 

Enzim ini akan memecah asam amino fenilalanin menjadi protein. Penumpukan fenilalanin dalam darah dan sel-sel saraf di otak sebabkan komplikasi serius, seperti kerusakan permanen otak, tremor, dan ukuran kepala kecil.

- Gejala: Bayi dengan PKU awalnya lahir normal, atau tidak menunjukkan gejala. Apabila tidak terdeteksi, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. PKU yang tidak segera ditangani biasanya akan menunjukkan pertumbuhan yang lamban, epilepsi, tremor, sering muntah, warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang, dan gangguan kulit seperti ruam atau eksem.

- Pengobatan : Belum ada obatnya. Menghindari makanan kaya protein, seperti telur, susu, ikan, dan daging. Menghindari pemanis buatan dan minuman berkarbonasi, yang dapat berubah menjadi fenilalanin dalam tubuh. Bila cepat ditangani dengan suplemen khusus, anak dapat tumbuh normal. Sayang, harga suplemen ini mencapai Rp15 juta untuk 30 tablet.(f)


Baca juga:
Penyakit Langka Paling Banyak Diderita Anak-Anak, Sebagian Besar Berupa Kelainan Metabolisme Bawaan
Langkanya Obat dan Nutrisi untuk Terapi Penyakit Langka Membuat Pengobatannya Sulit dan Mahal