4/ Even-Plus Syndrome
- Penyebab: Penyakit ini terdiagnosis pada anak berusia 7 tahun, asal Makassar. Ini kasus I di Indonesia dan kasus ke-6 di dunia. Penyebabnya diduga akibat mutasi gen tertentu, sehingga pembentukan organ tidak sempurna. Misalnya, terlihat pada perubahan wajah dan tulang.
- Gejala: Penderita memiliki ciri fisik berupa wajah dan hidung yang datar. Tulang punggung membengkak, kaki kaku tidak bisa lurus, ujung-ujung tulang menipis, terjadi kelainan di lutut, sehingga penderita sulit berjalan.
- Pengobatan : Belum ada obatnya. Penelitian masih berjalan. Kasus ini ditangani secara multidisipliner dengan berbagai departemen, seperti ortopedi, fisioterapi, dan radiologi.
Topic
#penyakitlangka
