Foto: Pexels

Hingga saat ini ada 8.000 kasus penyakit langka yang telah ditemukan di dunia. Sebanyak 80% di antaranya disebabkan oleh penyimpangan genetika. Sedihnya, baru 5% saja yang telah ditemukan obatnya.

“Suatu penyakit dikatakan langka ketika jumlah penderitanya sangat sedikit dibanding dengan jumlah populasi. Di Indonesia, keterbatasan sarana diagnostik menyebabkan angka kejadian penyakit langka tidak diketahui. Sehingga, definisi penyakit langka di Indonesia mengadopsi Australia, yaitu penyakit dengan jumlah penderita kurang dari 2.000 orang,” ungkap Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), dokter spesialis anak konsultan nutrisi pediatrik dan penyakit metabolik di Rumah Sakit Nasional Cipto Mangunkusumo (RSNCM).

Di seluruh dunia, saat ini ada 7.000-8.000 penyakit langka yang berhasil diklarifikasi, dengan angka 250 penyakit baru tiap tahun. Sebanyak 80% di antaranya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, yang disebabkan oleh perubahan materi genetik dalam sel. Di Indonesia tidak ada data khusus, tapi RSNCM telah mendiagnosis dan menangani lebih dari 150 kasus penyakit langka. Penyakit langka ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.

Sedihnya, 75% diderita anak-anak (30% balita). Sebagian besar penyakit langka yang diderita anak-anak adalah Kelainan Metabolisme Bawaan (KMB) yang diwariskan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua tampaknya sehat, tapi mempunyai mutasi gen penyebab penyakit. Mereka berisiko 25% mempunyai anak dengan KMB di setiap kehamilan.

KMB ada obatnya. Di dunia, angka penyakit ini 1 per 500 kelahiran hidup. Di Indonesia, diperkirakan tiap tahun ada 8.500 bayi lahir dengan KMB. Jenis KMB yang banyak ditemukan di Indonesia adalah lysosomal disorders (LSD). Penyakit ini muncul karena salah satu dari 40 enzim lisosom yang berperan dalam proses metabolisme tidak terbentuk. Akibatnya, zat-zat makanan menumpuk dan berakhir dengan kerusakan dan kematian sel. "Secara kasat mata pertumbuhan anak menjadi abnormal,” ujar dr. Damayanti.

Penumpukkan zat makanan tersebut akan merusak berbagai jaringan tubuh. Jika terjadi di otot jantung, akan menyebabkan kelemahan otot jantung. Ada yang merusak tulang, akibatnya pertumbuhan tulang abnormal, menjadi bengkok atau menipis. Jika terjadi di tulang leher, berisiko menekan batang otak, menyebabkan kematian
mendadak. Jika terjadi di sel otak maka dapat menyebabkan retardasi mental.(f)


Baca juga:
Kisah Sejati: Mengatasi Perbedaan Pendapat Demi Kesembuhan Anak dari Penyakit Langka
Hari Penyakit Langka: Perjuangan Panjang Mendapatkan Obat Penyakit Langka
80% Penyakit Langka Disebabkan oleh Kelainan Genetik