Tubuh manusia dilihat dari teropong ilmu genetika sungguh rumit dan kompleks. Menggunakan ilmu genetika, para ahli mencoba membaca sifat fisik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak dan generasi berikutnya. Semua itu diharapkan akan menemukan solusi dan pengobatan yang tepat untuk generasi masa datang. 

Orang tua kita tak hanya mewariskan bentuk fisik yang kasatmata, hidung mancung, tipe rambut, atau warna kulit, karena secara genetika banyak lagi yang mereka wariskan. Sayangnya, warisan itu tidak hanya yang indah-indah, karena orang tua kita juga bisa menurunkan penyakit dan kelainan fisik tertentu.
Untuk memahaminya, Anda perlu tahu bahwa secara genetika wanita memiliki kromosom kelamin XX, sementara pria memiliki kromosom kelamin XY. Kromosom ganda ini akan menjadi tunggal dalam sel kelamin, yaitu sel sperma pada pria dan sel telur pada wanita. Karena itu, bila  tiap sel telur wanita hanya memiliki kromosom X, maka pada sperma pria ada dua kemungkinan, yaitu sperma yang membawa kromosom X atau sperma yang membawa kromosom Y.

“Penyakit genetis diturunkan melalui kromosom Y dan X tersebut. Meski tidak mendominasi, ada beberapa penyakit genetis yang diturunkan dari garis ayah ke anak laki-laki atau berarti diturunkan melalui kromosom Y,” jelas dr. Nanis Sacharina Marzuki, SpA(K), Konsultan Endokrin Lembaga Eijkman Jakarta.
Apabila pada kromosom Y yang dimiliki oleh ayah terdapat gen yang membawa faktor penyakit atau kelainan, maka anak laki-lakinya akan berisiko mewariskan penyakit atau kelainan tersebut. Berikut ini penyakit dan kelainan fisik yang dapat diwariskan dari kromoson X dan kromosom Y ayah kepada anak-anaknya.
 
Salah satu cara penurunan penyakit genetis dari ayah adalah melalui kromosom X atau sering disebut X-linked. Artinya, kelainan ini dibawa oleh kromosom X, sementara  kromosom Y tidak.

Seorang pria yang mengalami penyakit genetis dengan pola penurunan X-linked recessive, yang menikah dengan seorang wanita yang kromosom X-nya normal, maka nantinya ia akan memiliki anak dengan kemungkinan: 50% anak laki-laki normal, 50% anak perempuan carrier (hanya pembawa sifat dan tidak sakit). Dengan kata lain, anak perempuan dari ayah yang memiliki penyakit atau kelainan itu normal, namun merupakan carrier, yang membawa sifat penyakit tersebut kepada cucu laki-laki si ayah.

“Cucu laki-laki dari pria yang memiliki penyakit atau kelainan itu mempunyai 50% kemungkinan terkena penyakit atau mengalami kelainan seperti kakeknya,” kata Nanis. Penyakit dan kelainan yang masuk dalam ketegori ini adalah hemofilia, albino, dan buta warna.  
 
1/ Hemofilia
Merupakan kelainan genetis pada darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia ada 2 jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A  timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII), sedangkan hemofilia B disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan IX (FIX).

Hemofilia A dan B mempunyai tampilan klinis yang mirip. Pola pewarisan gen-nya juga serupa. Seseorang yang ayah dan ibunya memiliki gen pembawa penyakit ini, maka dia sudah pasti akan menderita hemofilia.
 
2/ Albino
Albino terjadi akibat gangguan dalam hal produksi melanin. “Sebetulnya penurunan albino dari kromosom X-linked recessive hanya sebagian kecil saja, yaitu bentuk yang okular (albino pada mata). Karena, sebagian besar albino diturunkan secara autosomal dominant, yaitu ketika seseorang hanya perlu satu kromosom pembawa kelainan albino untuk menjadi albino,” ujar Nanis.Kemungkinan seorang anak dari ayah yang albino pun jadi lebih besar, yaitu 50%, baik pada anak perempuan maupun laki-laki. Jika seorang ayah albino menikah dengan wanita carrier atau albino, maka kemungkinan keturunan albino  makin besar lagi.
       
Albino juga bisa bersifat resesif, di mana orang tua tidak menunjukkan gejala albino, namun tetap sebagai carrier yang memiliki gen albino. Memang, satu-satunya cara untuk menghindari hal ini adalah tidak menikah dengan pembawa sifat atau menghindari kehamilan bagi yang sudah menikah dengan albino.
 
2/ Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis. Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika saraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Sekitar 5%-8% pria, kurang dari 1% wanita menderita buta warna, baik salah satu warna, warna kombinasi, atau mutasi menjadi buta warna. Mengapa pria lebih berisiko buta warna daripada wanita?

“Bila seorang wanita carrier buta warna artinya ada satu kromosom X-nya yang membawa sifat buta warna, sedangkan satu kromosom X lainnya normal, tidak membawa sifat buta warna. Wanita tersebut secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.

Apabila pada kedua kromosom X sama-sama mengandung faktor buta warna, maka   wanita tersebut menderita buta warna. Sementara, karena pria hanya mempunyai satu kromosom X, sehingga bila kromosom X tersebut membawa sifat buta warna, maka pria  tersebut akan mengalami kelainan buta warna,” jelas Nanis. 
 
Bagi orang tua yang merasa membawa sifat buta warna, sebaiknya lakukan tes buta warna pada anak setelah anak berusia 5 tahun. Selain itu, orang tua dapat juga melatih anak belajar membedakan warna merah, kuning, hijau dan biru, yang merupakan 4 warna dasar yang tidak bisa dibedakan oleh penderita buta warna. Bagi penderita buta warna, keempat warna tersebut terlihat abu-abu. (f)


Baca juga: Penyebab Penyakit Leukimia 

---