Dalam tubuh manusia, terdapat gen-gen yang mengatur pertumbuhan dan fungsi tubuh, salah satunya gen BRCA1 dan BRCA2. Kedua gen ini dikenal sebagai penekan tumor. Gen-gen dalam tubuh manusia ini bisa mengalami gangguan yang disebabkan oleh faktor lingkungan, virus, atau keturunan. Jika mengalami gangguan karena faktor lingkungan atau virus, biasanya gen-gen tersebut bisa memperbaiki diri sendiri hingga bisa berfungsi normal kembali. Namun, tidak demikian dengan gen yang mengalami gangguan akibat faktor keturunan, seperti BRCA1 dan BRCA2.
Menurut ahli genetika Herawati Sudoyo Ph.D, Deputi Direktur Lembaga Biologi Molekular, pada kondisi normal, gen BRCA1 dan BRCA2 membantu mempertahankan stabilitas DNA dan mengontrol pertumbuhan sel-sel tubuh. Namun, ketika gen ini bermutasi, fungsinya pun menjadi terganggu. "Gen BRCA1 dan BRCA2 sering dikaitkan dengan pertumbuhan kanker payudara dan rahim yang diturunkan. Wanita yang mengalami pemutasian kedua gen ini menjadi lebih berisiko terkena kanker payudara atau rahim dibandingkan wanita lain pada umumnya," jelas Herawati. Pada pria, mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 bisa meningkatkan risiko terhadap kanker payudara, prostat, dan juga pankreas.
Data U.S. National Cancer Institute juga memperkirakan, 14 dari 1.000 wanita di Amerika Serikat berisiko terkena kanker. Namun, angka ini akan meningkat menjadi 155 hingga 400 dari 1.000 wanita ketika terjadi mutasi gen BRCA1 BRCA2. Di Indonesia, menurut data Kementerian Kesehatan tahun 2012, prevalensi kanker mencapai 4,3 berbanding 1.000 orang. Kanker payudara menempati urutan teratas sebagai kanker dengan jumlah penderita terbanyak.
Advertisement
Dokter Sonar Soni Panigoro, SpB.Onk., M.Epid, Direktur Utama RS Kanker Dharmais, mengatakan, dari sekian banyak penderita kanker payudara di seluruh dunia, paling banyak hanya 5% yang mengalami kanker karena mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. "Yang paling banyak justru karena faktor risiko lainnya, seperti paparan bahan kimia, radiasi, hingga gaya hidup tidak sehat," ujarnya. Sayangnya, Indonesia belum memiliki data sendiri karena pemeriksaannya masih sangat mahal.
Memang, dalam artikel “My Medical Choice”, Angelina Jolie menyebutkan bahwa ia harus membayar lebih dari 3.000 dolar Amerika (sekitar Rp30 juta) untuk melakukan tes BRCA1 dan BRCA2. "Ini menjadi kendala bagi kebanyakan wanita,” kata Angelina. Tak heran jika di Indonesia tes itu belum menjadi pelayanan umum, masih terbatas pada keperluan penelitian saja.
Karena itu, tes BRCA1 dan BRCA2 tidak menjadi rekomendasi dasar para dokter di mana pun untuk mendeteksi risiko kanker payudara dan rahim pada seseorang. Selain mahal, tidak semua orang terkena kanker karena mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. "Misalnya, ada seorang wanita khawatir dirinya akan terkena kanker karena ada ibu atau anggota keluarganya yang juga menderita kanker payudara atau rahim. Padahal, belum tentu orang tua atau anggota keluarganya itu terkena kanker karena mutasi gen BRCA1 dan BRCA2," jelas dr. Sonar.
Cara sederhana untuk memprediksinya adalah dengan memperhitungkan usia ditemukannya kanker pada tubuh si penderita dan banyaknya penderita kanker dalam keluarga. Jika ibu atau saudara Anda terkena kanker pada usia lanjut, 50 hingga 60 tahun ke atas, kemungkinan ia terkena kanker karena faktor risiko nongenetis. Tapi, jika ibu atau saudara Anda terkena kanker pada usia muda hingga 40-an, ada kemungkinan ia terkena kanker karena faktor genetis. "Kanker membutuhkan waktu lama untuk berkembang. Jika kanker ditemukan pada usia 40 tahun ke bawah, ada kemungkinan kanker sudah berkembang di tubuhnya sejak usia muda. Maka, kemungkinan penyebabnya faktor genetis cukup besar. Pada kondisi ini, tes BRCA1 danBRCA1 bisa jadi rekomendasi," jelas dr. Sonar.